Заболевания

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины "наследственные болезни" и "врожденные болезни" не являются синонимами. Врожденными называют болезни, к-рые выявляются с рождения;...

Читать дальше

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу....

Читать дальше

Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в 20 в. в связи с успехами в области генетики — науки о наследственности и ее изменчивости. Для обоснования мероприятий по профилактике и лечению наследственных болезней необходимо знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков (см....

Читать дальше

Наследственные заболевания можно разделить на три группы: прямого эффекта (врожденные), когда ребенок рождается с признаками нарушений гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна. Их появление связано с образом жизни обеих родителей в течение всей жизни до зачатия и матери — в периоде беременности....

Читать дальше

monax. ru/order/ - рефераты на заказ (более 2300 авторов в 450 городах СНГ). ВВЕДЕНИЕ Объективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих....

Читать дальше

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯ Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: 1) моногенные, 2) полигенные, 3) хромосомные....

Читать дальше

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренных суставов у детей Врожденное заболевание, возникающее в результате неправильного развития во внутриутробном периоде составляющих элементов тазобедренного сустава - костно-хрящевой основы, связочно-капсульного или мышечного аппаратов сустава....

Читать дальше

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ Пт, 21.01.2011 По данным ВОЗ, ежегодно рождается около 7,5 млн. новорожденных с серьёзными врождёнными пороками развития, хромосомными и генными болезнями. Учитывая такой груз наследственной и врождённой патологии, в системе здравоохранения организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям....

Читать дальше

ЛЁГКИХ У ДЕТЕЙ. М. А. Фадеева, Л. В. Симонова. Кафедра детских болезней №2 педиатрического факультета с курсом гастроэнтерологии и диетологии ФУВ, РГМУ. Частота выявляемой наследственной патологии легких в структуре болезней органов дыхания у детей по данным разных авторов колеблется от 0,6% до 6%....

Читать дальше

Наследственные заболевания кожи Генодерматозы — наследственные заболевания кожи. По данным ВОЗ, около трети всех наследственных болезней составляют дерматозы, наследственный генез которых доказан. Выделение новых форм генодерматозов продолжается. Наследственные заболевания кожи могут проявляться сразу после рождения, в детстве, юности или даже в зрелом возрасте....

Читать дальше

1. Материальные основы наследственности человека — 46 хромосом со многими тысячами расположенных в них генов, локализация их в ядре клетки. Изменение структуры, химического состава ружение 47-й хромосомы у больных синдромом Дауна, расположение гена гемофилии, дальтонизма в Х-хромосоме....

Читать дальше