Наследственные заболевания, болезни Гетингтона, Галлевордена-Шпатца и Вильсона-Коновалова

 

Наследственные заболевания среди всего населения встречаются довольно редко, но все же имеют важное значение, так как чаще всего имеет тяжелое течение, приведящее к ранней инвалидизации. Вот некоторые из них.

Болезнь Галлервордена-Шпатца – наследственное заболевание, связанно с накоплением в базальных ганглиях железа.

Течение болезни зависит от того, в каком возрасте появилась клиника.

Наиболее частый вариант – с ранним началом, до 10 лет. Когда преобладает снижение тонуса мышц. В процесс сначала вовлекаются мышцы нижних конечностей. Затем постепенно вовлекаются мышцы туловища, шеи, верхних конечностей. Сопровождается нарушением двигательной активности, дрожанием, эпилептическими припадками, поражением сетчатки и атрофией зрительного нерва. интеллектуальное снижение. В результате прогрессирования заболевания в течение 5-10 лет утрачивается способность к самостоятельному передвижению, затрудняется дыхание, что вскоре приводит к смерти.

При позднем начале, на втором-третьем десятилетии, характеризуется более медленным течением. Клиника схода, неспособность к самостоятельному передвижению утрачивается в течение 15-40 лет

Другое наследственное заболевание – болезнь Гетингтона. Проявляется сочетанием быстрых неритмичных подергиваний со слабоумием.

Болезнь проявляется на четвертом-пятом десятилетии, после этого она неуклонно прогрессирует. Начинается с наиболее отдаленных отделов конечностей, затем постепенно процесс генерализируется. Это сопровождается нарушением памяти, внимания, мышления, планирования и контроля деятельности

Болезнь требует постоянного наблюдения и обследования у неврологов. Диагноз ставится по результатам компьютерной и магнито-резонансной томографии.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди в основном в печени. Заболевание называется болезнью Вильсона-Коновалова. или гепатолентикулярная дегенерация. При этом заболевании нарушается механизм выведения меди. Происходит ее накопление в печени, головном мозге, роговице, почках. Течение заболевания и возрастной диапазон довольно разнообразные. При поражении печени, развиваются симптомы ее поражения, хронический гепатит, в конечном итоге приводящим к циррозу. Клинически это проявляется легкой желтушностью склер и кожных покровов. Через некоторое время развиваются неврологические симптомы: дрожание рук, нарушение артикуляции. А также могут присоединяется психические нарушения – нарушение памяти и внимания.

Болезнь выявляется при наличии роговичного кольца, результат отложения меди на внутреннем слое роговице. при наличии поражения печени и неврологических расстройств.

 



  • На главную