Наследственные болезни человека: методы их определения

 

Современная генетика позволяет диагностировать большинство наследственных болезней человека при помощи методов, основанных на изучении генотипа и наследственности.

Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. Основой наследственных заболеваний являются генные, хромосомные и митохондриальные нарушения наследственной информации.

Не стоит путать наследственные и врожденные заболевания. Врожденные заболевания обусловлены не только наследственными, но и внешними факторами, например негативным воздействием на эмбрион химических веществ, лекарств или облучения.

Наследственные заболевания человека могут быть выявлены сразу после рождения, а могут проявиться спустя долгое время.

Около 10% всех заболеваний человека обусловлено патологическими генами или генами, отвечающими за предрасположенность к болезни.

Классификация наследственных болезней человека

  1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия.
  2. Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или аберрациями хромосом. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
  3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония. сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Методы определения наследственных болезней

Генетика человека изучает особенности наследования генетических признаков в зависимости от генотипа человека и факторов внешней среды. Несмотря на трудности в исследованиях, генетика человека сегодня изучена гораздо лучше генетики других организмов.

Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

  1. Генеалогический (генетический) метод основывается на изучении родословной человека. Данный метод помогает выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков организма человека.
  2. Близнецовый метод – изучение близнецов для выявления влияния наследственности и внешней среды на развитие болезней. Основа данного метода — различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, обусловленные разными факторами.
  3. Цитогенетический метод. Основой данного метода является исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
  4. Биохимический метод. При помощи этого метода ученые исследуют особенности обмена веществ человека (множество наследственных заболеваний непосредственно связаны с нарушением обмена веществ).
  5. Иммуногенетический метод. Данный метод позволяет ставить диагноз при врожденных иммунодефицитных патологиях.
  6. Метод дерматоглифики – изучение папиллярных узоров ладоней и стоп. Дерматоглифические узоры остаются неизменными на протяжении всей жизни человека. Дерматоглифический анализ используется для диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций.

Профилактика наследственных болезней

Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет предупредить появление в семье больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых пороков развития и наследственных болезней.

Наследственные заболевания – трагедия не только для больного, но и для всей его семьи. Ранняя постановка диагноза при наследственной патологии поможет не только подготовиться к болезни морально, но и определить возможные методы лечения.

 



  • На главную