Содержание

 

Причина заболеваний [ править ]

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — хромосомные и генные. соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях (грубых цитогенетических дефектах) и собственно наследственных или генных болезнях .

Дифференциация наследственных заболеваний [ править ]

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания. полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации .

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА ) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания [ править ]

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии(СМА ) — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ. возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии .

Митохондриальные заболевания [ править ]

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов. передаваемых только по женской линии.

Полигенные наследственные болезни [ править ]

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

Хромосомные аберрации [ править ]

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Диагностика [ править ]

Диагностика производится цитогенетическими. молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания [ править ]

 



  • На главную