Наследственные заболевания

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯ Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: 1) моногенные, 2) полигенные, 3) хромосомные. Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена.

Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000 — 10:1000. Наиболее распространенными являются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др. Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек, печени, аллергические заболевания и др. Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества

или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др. Болезнь Дауна Относится к числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1:800 рождений. Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т. е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые

к этому типу. В большинстве случаев (93 %) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках. Такое состояние называется регулярной трисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме. Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на 400 г), массу тела, вялые, плохо сосут, крик слабый. Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), небольшие

 



  • На главную