Четыре кита медицины

 

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ

Пт, 21.01.2011

По данным ВОЗ, ежегодно рождается около 7,5 млн. новорожденных с серьёзными врождёнными пороками развития, хромосомными и генными болезнями. Учитывая такой груз наследственной и врождённой патологии, в системе здравоохранения организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям. Основные принципы генетического скрининга были разработаны ещё в 60-х годах ХХ века.

Генетически обусловленные заболевания не всегда проявляются сразу. Иногда призна-ки таких болезней могут появиться со временем, когда исправить ситуацию и помочь человеку бывает слишком поздно. Поэтому ещё в роддоме всех новорожденных малышей обследуют на наличие 5 самых распространённых генетических заболеваний. Именно это и называется неонатальным скринингом.

Для такого исследования у малыша из пяточки берут несколько капель крови и на спе-циальной бумаге отправляют в генетическую лабораторию. Сдаётся такой анализ на 4 день жизни или на второй неделе жизни у недоношенных детей. При наличии подозрений на забо-левание результаты сообщаются в поликлинику, родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы провести контроль-ное обследование. Если диагноз подтвердился, немедленно начинается лечение. В том случае, когда эти тесты по каким либо причинам не были выполнены в роддоме, исследование обяза-тельно проводится в детской поликлинике.

Все заболевания, которые выявляются посредством подобного тестирования, поддаются лечению, поэтому важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима.

Скрининг позволяет выявить следующие заболевания:

  • Муковисцидоз. Это самое частое наследственное заболевание. При муковисцедозе секреты желёз становятся густыми и вязкими, что приводит к нарушению функции ор-ганов пищеварения. дыхания, постоянным воспалительным заболеваниям лёгких. Ле-чение заболевания - исключительно медикаментозное. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно реабилитационных методик улучшается ка-чество и растёт продолжительность жизни больных.
  • Врождённый гипотиреоз. Встречается у одного малыша на 4-6 тыс. у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Нарушается функция щитовидной железы, снижается выработ-ка микробов. Для того чтобы ребёнок мог расти и развиваться нормально, лечение необходимо начинать с первых дней жизни.
  • Фенилкетонурия. Встречается в одном случае из 13-15 тыс. Заболевание связано с изменением обмена одной из аминокислот в организме – фенилаланина. В результате в крови накапливаются продукты разложения фенилаланина, известно их повреждающее действие на мозг. Лечить это заболевание можно диетой без фенилаланина. Только это даст возможность ребёнку расти и развиваться нормально.
  • Адреногенитальный синдром. Заболевание связано с нарушением синтеза одного из гормонов надпочечников – кортизола, что нарушает слаженную работу жизненно-важных систем организма.
  • Галактоземия. Частота заболеваний 1 случай на 30 тыс. детей. Проблема в нарушении расщепления углевода галактозы из-за недостатка фермента. Это приводит к накопле-нию его в крови и различных органах, отрицательно влияет на печень, зрение, затруд-няет развитие ребёнка.

Неонатальный скрининг, будучи довольно новым направлением в педиатрии, развива-ется быстрыми темпами. Ранняя диагностика возможных недугов позволяет предотвратить их развитие ещё на начальной стадии. И именно благодаря этому исследованию уже удаётся по-мочь сохранить здоровье многим новорожденным.

Материал подготовлен врачом-неонатологом Яцкая В. П.

 



  • На главную