Заболевания

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток. передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний. в отличие от более узкой группы - Генные болезни .

Содержание

Причина заболеваний Править

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации ) наследственной информации - хромосомные. генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний:

Качественное изменение ДНК Править

Дифференциация наследственных заболеваний Править

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА ) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Моногенные наследственные заболевания Править

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ. возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии .

Митохондриальные заболевания Править

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов. передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные наследственные болезни Править

Хромосомные аберрации Править

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети »).