Генетическая диагностика наследственных заболеваний

 

Наследственными считаются такие заболевания, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации.

Различают три вида наследственных заболеваний:

  • моногенные наследственные заболевания
Наследуются в соответствии с законом Менделя и обусловлены мутацией одного гена. К моногенным наследственным заболеваниям относят наследственные нарушения обмена веществ, нейросенсорную тугоухость и т. д.
  • полигенные наследственные заболевания Наследуются более сложно. К полигенным наследственным заболеваниям относят рак, шизофрению, ишемическую болезнь сердца. эпилепсию и т. д.
  • хромосомные аберрации

    Характеризуются изменением числа и структуры хромосом. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром "кошачьего крика" и т. д.

  • Если Вы или кто-то из Ваших родственников страдал от перечисленных выше заболеваний, а теперь Вы беременны или планируете зачать ребенка, Вам обязательно стоит пройти диагностику наследственных заболеваний. Ведь так Вы сможете обезопасить своего будущего малыша от тяжелых наследственных заболеваний.

    В современной медицине применяются следующие методы диагностики наследственных заболеваний :

    • молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний - позволяет выявить наследственные заболевания на уровне ДНК;
    • биохимическая диагностика наследственных заболеваний - с помощью современных методов биохимии проверяют наследственную предрасположенность к болезням, связанным с обменом веществ;
    • иммуногенетическая диагностика наследственных заболеваний - позволяет выявить наследственный иммунодефицит, оценить совместимость матери и плода;
    • цитологическая диагностика наследственных заболеваний - необходима для выявления наследственных кожных заболеваний;
    • метод сцепления генов - когда невозможно провести прямую диагностику, с его помощью выясняется, унаследовали ли будущий ребенок мутантный ген.

    Все вышеперечисленные методы значительно облегчают диагностику наследственных заболеваний даже на ранних стадиях беременности. Наиболее важной является молекулярно-генетическая диагностика. Ведь именно она позволяет выявить мутационные гены и оценить риски развития наследственных болезней. Остальные методы только уточняют и дополняют результаты генетической диагностики.

    Профилактика наследственных заболеваний

    Если уметь предвидеть опасность, можно дать ей хороший отпор. Профилактике хорошо поддаются все моногенные наследственные заболевания и многие полигенные. С помощью генетической диагностики наследственные заболевания выявляются уже на уровне ДНК, и врач может составить свою собственную методику недопущения развития дефектного гена.

    В настоящее время успешно применяются диетический и лекарственный методы. Они заключаются в том, чтобы с помощью исключения некоторых потенциально опасных продуктов из рациона будущей матери и приема специальных медикаментов и витаминов качественно снизить риск развития болезни у плода. В ближайшем будущем ожидаются новые методы внутриутробной коррекции патологического проявления генов.

    Что очень важно, стоимость диагностики и профилактики наследственных заболеваний в нашем медицинском центре в Алтуфьево невысока и доступна почти всем жителям Москвы. Стоимость диагностики также будет зависеть от используемых методов.

    Более подробную информацию о диагностике и профилактике наследственных заболеваний, стоимости этих услуг можно узнать в поликлинике, позвонив по телефонам, указанным на нашем сайте.

    Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!

    Помните определить диагноз и правильно назначить лечение может только врач

     



  • На главную